№12G. Диагностика врожденных нарушений функции тромбоцитов

Подробное описание:
Эти лабораторные назначения предназначены для изолированной диагностики одного отдельного звена свертывающей системы крови – тромбоцитарного. Тромбоциты – это небольшие безъядерные клетки крови. Их основной функцией является участие в свертывании крови. Тромбоциты участвуют в остановке кровотечения как из мелких, так и крупных сосудов. Любой контакт тромбоцитов с чем-либо, отличающимся по своим свойствам от выстилающих внутреннюю поверхность сосудов эндотелиальных клеток, активирует их. Тромбоциты изменяют свою форму, у них появляются отростки, в плазму крови из них высвобождаются физиологически активные вещества. Таким образом, за счет адгезии (прилипания) и агрегации (соединения в агломераты) тромбоциты в области повреждения сосуда формируют первичную тромбоцитарную пробку. Высвобождающиеся из тромбоцитов вещества активируют и убыстряют реакции свертывания в плазме крови. 

Функциональные возможности тромбоцитов оцениваются по их способности к агрегации под воздействием специфических веществ – индукторов агрегации. Исследование свойств тромбоцитов проводится с разными индукторами, каждый из которых может использоваться в разных концентрациях. Результат такого исследования называется агрегатограммой. Ее характеризуют особая форма и численные параметры, которые позволяют сделать вывод о склонности тромбоцитов к чрезмерной или недостаточной агрегации. Чрезмерная или гиперагрегация может приводить к тромбозам или усиливать их. Недостаточная или гипоагрегация может стать причиной кровотечений. Эти проявления могут усугубляться или нивелироваться в зависимости от количества тромбоцитов в крови. 

Врожденные, обусловленные генетически нарушения функции тромбоцитов могут приводить к худшему их прикреплению в месте повреждения кровеносного сосуда (дефект адгезии), ухудшению взаимодействия и «слипания» тромбоцитов между собой, что необходимо для остановки кровотечения (дефект агрегации), нарушению взаимодействия с содержащимися в плазме крови факторами свертывания. 

Врожденные нарушения функции тромбоцитов в большинстве случаев проявляются повышенной кровоточивостью (геморрагическим синдромом) по т.н. микроциркуляторному типу. Это обусловлено тем, что тромбоцитарный гемостаз в большей степени отвечает за остановку кровотечений из капилляров и мелких сосудов. К проявлениям геморрагического синдрома при врожденных нарушениях функций тромбоцитов относятся длительные кровотечения при стоматологических и небольших оперативных вмешательствах, заборе крови для анализов из пальца, мелких травмах, рецидивирующие, длительные, спонтанные кровотечения из десен и слизистых, в т.ч. носовые кровотечения, часто образующиеся гематомы, экхимозы (синяки), телеангиоэктазии (сосудистые звездочки) и петехиальная сыпь (мелкие кровоизлияния из капилляров кожи), аномально длительные и обильные менструальные кровотечения. Должны настораживать проявления такой симптоматики у близких родственников, частое обнаружение крови в моче (гематурия) и кале, анемия. В большинстве случаев геморрагический синдром при врожденных нарушениях функции тромбоцитов выражен не сильно и редко угрожает жизни. Исключение составляют тромбастения Гланцмана и синдром Бернара-Сулье, при которых возможны опасные для жизни тяжелые маточные, послеродовые, внутричерепные, желудочно-кишечные, геморроидальные кровотечения, геморрагические инфаркты/инсульты, гемартрозы (кровоизлияния в суставы) с развитием артропатии (нарушением функции суставов). Из других врожденных нарушений функций тромбоцитов можно упомянуть синдром Вискотта-Олдрича, синдром Скотта и дефекты пулов хранения, из которых наиболее известен т.н. синдром «серых тромбоцитов».

 Наиболее частым наследственным заболеванием, связанным с функцией тромбоцитов и вызывающим нарушения свертывания крови, является болезнь Виллебранда. Возникает она при нарушении образования или качественных изменениях фактора Виллебранда. Фактор Виллебранда – это высокомолекулярные гликопротеиды (белково-углеводные молекулы большого размера), находящиеся в эндотелиальных клетках, выстилающих внутреннюю поверхность всех сосудов, в плазме крови и в тромбоцитах. Основных функций у фактора Виллебранда две: 

1) Участие в адгезии (прикреплении) тромбоцитов к области повреждения сосуда и их агрегации («слипании», «склеивании») между собой, необходимом для формирования кровоостонавливающей тромбоцитарной пробки. 

2) Защита VIII фактора свертывания крови от преждевременной инактивации за счет его разрушения протеином С – одним из основных естественных антикоагулянтов плазмы крови. Поэтому, в нормальных условиях практически весь VIII фактор связан с фактором Виллебранда. 

При болезни Виллебранда сами тромбоциты не страдают – их количество и характеристики остаются нормальными. Однако их функциональные возможности по остановке кровотечений или участие в образовании тромбов претерпевают серьезные изменения. Именно поэтому, а также потому, что исследование функции тромбоцитов позволяет диагностировать болезнь Виллебранда ее можно рассматривать в «тромбоцитарном» разделе. Болезнь Виллебранда бывает не только врожденной, но и приобретенной. Установлено, что наследственная болезнь Виллебранда – наиболее распространенное геморрагическое (т.е. приводящее к повышенной кровоточивости) заболевание. Она вызывается генетическим дефектом, который встречается у 1% населения, из которых у 1/3 наблюдаются клинически значимые проявления. 

Известно 3 типа болезни Виллебранда. При 1-м типе имеется частичный дефицит фактора Виллебранда. 3-й тип характеризуется его практически полным отсутствием. 2-й тип обусловлен не количественными, а качественными изменениями фактора Виллебранда и подразделяется на 4 подтипа. Существует также т.н. псевдоболезнь Виллебранда. 

Наиболее часто болезнь Виллебранда проявляется повышенной кровоточивостью, что обусловлено с уменьшением количества или качества фактора Виллебранда. Выраженность геморрагического синдрома может быть различной – от умеренных, незначительных кровотечений, до тяжелых, клинически сходных с гемофилией. При увеличении количества фактора Виллебранда могут развиваться и противоположные состояния – тромбозы. 

Содержание фактора Виллебранда зависит от группы крови. У людей с 1-ой группой крови содержание фактора Виллебранда наименьшее. Известно, что 4/5 всех пациентов с болезнью Виллебранда имеют именно 1-ю группу крови. По мере «перехода» от 1-ой к 4-ой группе крови содержание фактора Виллебранда постепенно нарастает. Соответственно, возрастает и риск тромбозов, связанных с увеличением его содержания в крови. Возможно поэтому у людей с 1-ой группой крови риск венозных тромбозов и ИБС в 2 раза ниже, чем у остальных. Влияние фактора Виллебранда на развитие тромбозов, учитывая его взаимосвязь с VIII фактором, нельзя недооценивать: у людей с содержанием VIII фактора в 1,5 раза больше среднего риск тромбозов и ИБС возрастает пятикратно. 

Комплекс оптимизирован для углубленного исследования свойств тромбоцитов с учетом влияющих на них генетических факторов. Комплекс предусматривает исследование свойств тромбоцитов всеми возможными в нашей клинике методами для получения максимума информации о состоянии тромбоцитарного звена свертывающей системы крови. 

Комплекс не предполагает полной, исчерпывающей оценки состояния свертывающей системы крови, изучения других ее звеньев. 

Комплекс не рекомендован для пациентов, желающих пройти обследование самостоятельно. Получаемая при его выполнении диагностическая информация требует оценки компетентным специалистом. Комплекс не предназначен для самостоятельного мониторинга и оценки Вами эффективности лекарственной терапии. Может быть назначен или рекомендован врачом нашей клиники в рамках обследования с учетом другой диагностической информации о состоянии Вашего здоровья. 

Комплекс подразумевает, что в случае получения патологических результатов, обнаружения тех или иных отклонений, Вы продолжите обследование, обратившись к специалистам нашей клиники.
Обращаем Ваше внимание, что, если Вы отказываетесь от предварительного приема врачом нашей клиники, перед выбором этого или любого другого диагностического комплекса необходимо обязательно сообщить администратору об известных Ваших заболеваниях, принимаемых лекарственных средствах и недавних медицинских процедурах.

Исследования в составе комплекса: