301.0502. Резистентность фактора Vа к активированному протеину С (АРС)

Исследуемый биоматериал
Кровь из вены


Синонимы
РАПС, фактор Лейдена, мутация Лейдена. 


Краткое описание
Протеин-С обладает антикоагулянтным действием, инактивируя V-й фактор свертывания. При резистентности V-го фактора свертывания к протеину-С значительно возрастает риск тромбозов. Наиболее часто резистентности V-го фактора к протеину-С связана с наследственной предрасположенностью.
.

Подготовка к исследованию
Пациент не должен принимать пищу за 8-12 часов перед визитом в лабораторию, можно только пить воду без газа. За день до сдачи анализов необходимо избегать стресса, физических нагрузок, смены режима дня, питания, приема алкоголя. 30 минут перед забором крови нужно соблюдать покой, не нервничать, не курить. Пациенту необходимо обязательно сообщить медицинскому персоналу о получаемых им лекарственных препаратах. 


Читать подробнее о Правилах подготовки к лабораторным исследованиям


Факторы, влияющие на результаты
Для получения правильного результата необходимо, чтобы анализ был выполнен в течение 2-х часов после забора крови. Крайне желательно исключить транспортировку и хранение образцов крови. Получение достоверного результата спустя 4 часа после забора крови в реальных условиях сомнительно и маловероятно. При заборе крови нужно исключить использование игл малого диаметра. Необходимо избегать длительного наложения жгута, сокращая это время до минимально возможного. Применение обычных шприцов для взятия крови вместо вакуумных систем или забор капиллярной крови из пальца абсолютно не допустимо. Если пациенту назначены и другие исследования, забор крови для них выполняется в первую пробирку, а для оценки свертывающей системы крови в последующие.
При лечении пероральными (непрямыми) антикоагулянтами, напр. Варфарином («Варфарин», «Варфарекс», «Варфалан», «Мареван»), Аценокумаролом («Синкумар»), Фенпрокумоном («Маркумар»), Фениндионом («Фенилин»,) Омефином («Омефин») может образовываться протеин-С, не обладающий антикоагулянтным действием. В результате этого возможно ошибочное определение резистентности V-го фактора свертывания к протеину-С. Также, резистентность V-го фактора свертывания к протеину-С повышается в период беременности. 

Читать подробнее о Факторах, влияющих на результат лабораторных исследований

Подробное описание исследования
Естественные антикоагулянты, уравновешивают прокоагулянтный, тромбогенный потенциал крови, поддерживают ее в жидком состоянии. Протеин-С – один из важнейших естественных антикоагулянтов организма. В комплексе со своим кофактором протеином-S он оказывает ингибирующее воздействие на V-й и VIII-ой фактор свертывающей системы крови, препятствуя патологическому или избыточному тромбообразованию. При резистентности факторов свертывания к протеину-С баланс в системе гемостаза нарушается, что приводит к образованию тромбов. 

Резистентность к активированному протеину-С может быть врожденной (наследуемой, обусловленной генетическими нарушениями) и приобретенной. Наиболее распространенной врожденной причиной такой резистентности является мутация V-го фактора свертывания крови. Она называется мутация Лейдена, а дефектный V-й фактор – фактором Лейдена. Причина такой мутации – точечная замена аминокислоты аргинин на глутамин в гене, кодирующем синтез V-го фактора свертывания. Это весьма распространенное состояние -  в Европе, включая Россию, мутация Лейдена встречается у 2-16% населения. Носительство такого дефектного гена увеличивает риск развития тромбоза минимум в 5-10 раз. Тромбозы, связанные с резистентностью V-фактора свертывания к протеину-С, в первую очередь, поражают венозную систему. Страдают поверхностные и глубокие вены конечностей и центральные вены. Риск еще больше повышается при приеме оральных контрацептивов. При спонтанных венозных тромбозах эту патологию обнаруживают у 20-60% пациентов. Часто фактор Лейдена обнаруживается у женщин с хроническим невынашиванием беременности. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. 


Показания к назначению
Исследование назначается при рецидивирующих тромбозах, тромбозах поверхностных и глубоких вен, повторном невынашивании беременности, тромбоэмболиях, подозрении на генетическую патологию. На генетические причины патологического тромбообразования указывают такие осложнения у близких родственников. 


Референсный интервал
Результат анализа выражают в виде нормализованного отношения (НО). В норме это значение должно быть выше 2. О нарушении резистентности V-го фактора к активированному протеину-С говорит показатель менее 1,5. Значения в диапазоне о 1,5 до 2 могут быть вызваны другими причинами и требуют повторных обследований.


Интерпретация результата
Снижение нормализованного отношения ниже 1,5 свидетельствует о мутации Лейдена, резистентности V-го фактора свертывания к протеину-С и наследственной предрасположенности к патологическому тромбообразованию. 


Метод исследования
Клоттинговый


Единицы измерения
Относительные единицы НО (нормализованного отношения).


Используемое оборудование
Автоматический коагулометр «CS-2000i» («Sysmex», Япония) и автоматический коагулометр «CA-660» («Sysmex», Япония).